TÜM ARAMALARINIZI BURADAN YAPABİLİRSİNİZ

Google
 

06 September 2007

BAŞ-BOYUN KONJENİTAL ANOMALİLERİ

1- Brankial Yarık Anomalileri:

Brankial yapılar embriyonel hayatın 3 ila 7. haftaları arasında gelişen mezodermal arklar, bunları dıştan ayıran yarıklar ve içten ayıran keselerden oluşur.

Brankial yarık ve keseler gelişim süresince birbirine yaklaşırlar, ancak aralarında bağlantı oluşmaz. Bir insanda her iki tarafta 6 tane brankial ark, 5 tane brankial yarık ve 5 tanede brankial kese mevcuttur. Birinci brankial yarıktan dış kulak yolu oluşurken diğer brankial yarıklar ortadan kalkarlar.

Brankial keselerden birincisi tuba östaki ve orta kulak boşluğunu, ikinci brankial kese ,üzerinde tonsilla palotinanın bulunduğu fossa tonsillarisi, üçüncü ve dördüncü brankial keseler parotid gland ve timusu, beşinci brankial kese ise ultimobrankial cisim denen ve insanda genellikle ortadan kalkan yapıyı oluşturur.

Her brankial arkın kendine ait arteri, siniri, kası ve hyalin kıkırdaktan oluşan iskelet yapısı mevcuttur. İkinci brankial ark hızlı bir gelişim göstererek ikinci, üçüncü ve dördüncü brankial yarıkları örter. Böylece brankial yarıklar geçici olarak bir boşluk halini alır ve daha sonra kapanırlar. Bu boşluğa His'in servikal sinüsü denir. Eğer bu boşluklar ortadan kalkmazsa doğumdan sonraki dönemde brankial kist olarak karşımıza çıkar. Brankial yarıkların dış uçları kapanmamış ve bu, kist içine açılıyorsa brankial sinüsten bahsedilir. Eğer hem brankial yarık hemde brankial keselerin uçları kapanmamış ve birbirleriyle bağlantısı varsa, cilt ile fossa tonsillaris veya farenksi birleştiren brankial fistül oluşur.

Birinci Brankial Yarık Kisti:

Tüm brankial yarık kistlerinin %8'ini oluşturur. İki tipe ayrılır. Tip I'de lezyon genellikle preauriculer bölgededir. Kist, sinüs veya dış kulak yoluna açılan fistül şeklinde olabilir. Yerleşimleri dış kulak yoluna paralel ve fasial sinirin lateralindedir. Tip II'de ise lezyon mandibula köşesine çok yakındır. Parotis beziyle yakından ilgilidir ve fasial sinirin lateralinde, medialinde veya dallarının arasında uzanan traktusu olabilir. En sık görülen semptom Tip I'de Kulak önünde şişlik ve infeksiyona bağlı sinüs ağzından akıntıdır.

Tedavi Tip I'de kist veya sinüs traktusunun eksizyonudur. Tip II'de ise kistin ve traktusun eksizyonu genellikle süperficial patotidektomi gerektirir. Fasial sinir dikkatlice korunur. Eğer traktus dış kulak yoluna açılıyorsa kanal cildi ve kartilajından da bir kısım çıkarılır. Eksizyon lezyonun infekte olmadığı dönemde yapılmalıdır.

İkinci Brankial Yarık Kisti:

En sık görülen brankial anomalidir. SCM kasın ön kenarı boyunca yerleşebilir. Kitle veya dışa açılan sinüs ağzı şeklinde ortaya çıkabilir. Traktus 9. veya 10 kraniyal sinirlerin yakınında yukarıdan mediale döner. Konstrüktör faringeus media kasının yakınında sonlanır yada farinks içine açılır. Bu açılma en sık fossa tonsillarise olsa da nasofarinks yada hipofarinkse de olabilir. Kist yumuşak, ağrısız, mobil ve değişen boyutlardadır. Genellikle 2. ve 4. dekatlar arasında ortaya çıkar. Geç ortaya çıkışı ÜSYE sonucu büyümesine bağlıdır. Kitlenin büyüklüğüne bağlı olarak dispne, disfaji ve disfoni oluşabilir. Dışa açılma varsa infeksiyon sırasında akıntı olabilir.

Teşhis, klinik bulgular ile US, CT ve MRI gibi radyolojik tetkiklerle konur. Tedavi kist, sinüs ve traktusun eksizyonudur.

Üçüncü Brankial Yarık Kisti:

Oldukça seyrek görülür. Yerleşimi yine SCM ön kenarı boyuncadır. A.carotis communis'in lateralinde 12. kraniyal sinirin üstünde ve 11. kraniyal sinirin altında olarak yukarıya doğru ilerler. Daha sonra mediale dönerek tirohyoid membran seviyesinde sinüs piriformise açılır. Teşhis ve tedavi 2. brankial yarık kisti ile aynıdır.

Dördüncü Brankial Yarık Kisti:

Bu kistin traktusu a.carotis comminis ve aorta ile ilişkili olarak çok uzun bir yol izler.

Tüm kistlerde radyolojik değerlendirmede US, CT ve MRI'a ilave olarak fistülogram ve faringoözefagogram çektirilebilir. Tedavide yapılan, tamamen cerrahi eksizyonun nedeni recurrent enfeksiyon, kosmetik deformite ve malignensi için potensiyel taşımalarıdır.

Brankiojenik Karsinoma:

Yalnızca brankial yapı artığından köken alan oldukça nadir bir yassı epitel hücreli karsinomadır. Bu primer malign tümör, baş ve boyun dışında göğüs ve GİS'de de olabilir. Metastaz yapmaz. Tedavide geniş eksizyon ve RBD yapılır.

2- Hemanjiom ve Diğer Vasküler Lezyonlar:

Hemanjiom, çocuklarda en sık görülen baş-boyun tümörüdür, %95'i doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde ortaya çıkar. Ciltte ve mukozal yüzeylerde daha sık görülmesine rağmen derin dokuları da tutabilir. Histolojik olarak kapiller, kavernöz, mikst, profileratif ve infiltratif hemanjiom şeklinde gruplara ayrılır.

Klinik ortaya çıkışı, diffüz cilt lezyonu yada oral kavite, farinks, parotis veya boyunda kistik kitle tarzındadır. Cilde yerleştiğinde tanı kolaydır. Boynun derin dokularında yerleşim gösterdiğinde yumuşak, üzerindeki ciltte mavimsi renk değişikliği yapan, ağlama ile boyutları değişebilen bir kitle yapar. Vücudun başka yerlerindeki hemanjiomlarla birlikte olabilir.

Kitle şeklindeki hemanjiomlarda düz grafiler, CT ve MRI'da karakteristik bulgular yoksa da lezyonun yaygınlığı hakkında bilgi edinilebilir. Anjiografi tümörü besleyen damarı belirlemek için yapılabilir.

Hemanjiom %90 oranında tedavisiz olarak, 7 yaşına kadar spontan regresyona uğrar. Geç ortaya çıkan ve derin yerleşimli lezyonların spontan iyileşme ihtimalleri azdır.

Hızlı büyüme gösteren, solunum veya gıda pasajını tıkayan, sık infekte olan veya kanayan hemanjiomlarda aktif tedavi gerekebilir. Tedavide en sık olarak kullanılan ajan steroidlerdir. Bazı hemanjiomlar steroide dramatik cevap verirler. Spontan regresyon göstermeyen veya derin yerleşimli hemanjiomlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Tümörü besleyen damar bağlanarak kitle çıkarılır. Yine CO2 lazer cerrahisi de tedavide kullanılabilir.

MRI'la kombine yapılan anjiografilerle, lezyonun akım hızı saptanarak diğer vasküler lezyonlarla ayırıcı tanısı yapılabilir. Düşük akım hızı, daha çok hemanjiom, venöz veya lenfovenöz lezyonları, yüksek akım hızı ise A-V malformasyonları düşündürmelidir.

Düşük akım hızlı lezyonlarda sklerozan tedavi etkili bir yöntemdir. Özellikle küçük lezyonlarda tek başına veya cerrahi tedavi ve embolizasyonla kombine kullanılabilir. Yüksek akımlı lezyonlarda ise pre-operatif selektif anjiografi eşliğinde yapılan embolizasyon sonrası cerrahi eksizyon yapılmalıdır.

3-Lenfanjiom:

Lenfatik sistemin konjenital malformasyonudur. Lenfatik sistem ikisi juguler, ikisi sakral ve biri de retroperitoneal olmak üzere beş primitif lenfatik keseden gelişir. Lenfanjioma bu keselerin artıklarının genişlemesiyle oluşur. 3 grup lenfanjiom vardır.

Lenfanjioma simplex: İnce duvarlı kapiller genişlemeler vardır.

Kavernöz lenfanjiom: Biraz daha geniş lenfatik damarlardan oluşur.

Kistik higroma : Birkaç milimetreden kafa tabanına ve mediastene kadar uzanabilen kistlerdir.

Üçü birden aynı lezyonda bulunabilir. Yaklaşık %60-70'i doğumda mevcuttur. 2-3 yaşına kadarda %90'ı ortaya çıkar. %10'u ise erişkin yaşlarda görülür. ÜSYE'ler farkedilmeyen boyuttaki lezyonların genişlemesine neden olur.

Lenfanjioma simplex ve Kavernöz lenfanjiom'lar genellikle dudaklar, dil, dilkökü ve yanakta soluk, yumuşak, fluktuan lezyonlar olarak ortaya çıkar. Kistik higroma ise %80-90 oranında boyunda görülür. Bunun dışında en sık görüldüğü yer axilladır. Ayrıca omuz, sırt, mediasten, pektoral bölge ve retroperitoneal bölgede KH'ların görülebildiği yerlerdir.

Kistik higroma boyunda en çok posterior üçgende görülür. Anterior üçgene uzanım sıktır. Doğumda ortaya çıkanlar daha büyüktürler. 3 yaşından sonra görülenler ise fazla büyümezler.

Kistik higroma boyunda, ağrısız, yumuşak, mobil bir kitle olarak görülür. Kozmetik deformite dışında genellikle semptom vermez. Bazen çok geniş olursa veya anterior üçgende olursa faringeal kompresyon yada hava yolu obstruksiyonu yapabilir. Kist içine kanama lezyonun boyutlarında ani büyüme yapabilir.

Teşhis koyarken AP ve lateral boyun grafilerinde nonkalsifiye kitle görülür. US'de ince duvarlı, multiseptalı, kistik lezyon olarak belirir. CT'de yine septalı kistik kitle görülür. CT lezyonun yayılımını ve komşu yapılarla ilişkisini saptamada da kullanılır. Mediasten yayılımıda radyolojik olarak incelenmelidir.

Kistik Higroma seyrek olarak spontan regresyona uğradığı için cerrahi eksizyon gerektirir. Bazı yazarlar bunun hemen yapılmasını önerirken bazıları da 3-4 yaşına kadar beklemeyi uygun görür. Cerrahi eksizyon sırasında tüm lezyonun çıkarılması ve komşu yapıların korunması esastır. Ancak yayılma özelliğinden dolayı bu her zaman mümkün olmaz. Tam olarak çıkarılmazsa nüks sıktır. Ameliyat sırasında sık hasar gören yapılar fasiyal sinirin mandibuler dalı, spinal aksesuar sinir ve n.vagus’tur. Postoperatif drenaj fazla olduğu için dren konup baskılı pansuman yapılmalıdır. Profilaktik antibiotik de verilmelidir.

RT hem komşu dokulara zarar vereceği için hemde malignite riskini arttıracağı için uygulanmamalıdır. Sklerozan madde enjeksiyonları denenmiştir, ancak başarılı olmamıştır.

4- Ektopik Tiroid Dokuları:

Embriyoloji: Tiroid glandın oluşması embriyonel hayatın 17.gününde dil kökündeki endodermal bir hücre çoğalması şeklinde başlar. Bu hücre çoğalması farinksin önünde aşağı doğru uzanan bir kanal halini alır. Bu kanala tiroglossal duktus denir. Gelişim sürecinde tiroglossal duktus hyoid kemik korpusunun içinde kalır. Duktusun alt kısımları bilobe şekilde genişleyerek tiroid glandın iki lobunu oluşturur. Tiroglossal duktus, embriyonel hayatın 5-10 haftaları arasında ortadan kaybolur. Ancak bazen duktusun en alt ucu gelişmesini tamamlar ve orta hattın biraz solunda yerleşen piramidal lobu oluşturur. Tiroglossal duktusun en üst ucu ise dil kökünde foramen caecum adı verilen bir çukurluk şeklinde kalır.

Tiroglossal duktus aşağı doğru uzanamayıp daha yukarıda gelişimini tamamlarsa ektopik tiroid dokusu meydana gelir. Ektopik tiroid en fazla foramen ceacum bölgesinde olur, ancak her yerde olabilir. Tiroid normal yerinde oluştuktan sonra, tiroglossal duktus kaybolmayıp kistik bir hal alırsa , buna da tiroglossal duktus kisti denir. Tiroglossal duktus kisti dışında total ektopi, lingual tiroid ve lateral servikal ektopi de oluşabilir.

Tiroglossal Duktus Kisti: (TDK)

TDK en sık görülen konjenital boyun kitlesidir. Genellikle 10 yaş altında görülür. Ancak hastaların %35'i 30 yaş üzerindedir. Kitle %90 oranında orta hatta, %10 oranında ise hafif lateraldedir. Lateralde ise %95 soldadır.

Konjenital bir hastalık olmasına rağmen kistin geç olarak ortaya çıkmasının sebebi, embriyonel hayatta kaybolmayan tiroglossal duktus epitelyal artıklarının, geçirilen ÜSYE tarafından stimüle edilerek büyümesidir.

Kist, tiroglossal ductus’un yolu boyunca herhangi bir yerde görülebilir. En sık infrahyoid bölgede (%60.9) ortaya çıkar. Ancak intralingual (%2.1), suprahyoid (%24.1), suprasternal (%12.9) yerleşimlide olabilir. T.K. spontan veya cerrahi olarak dışarı açılırsa buna tiroglossal fistül denir. Ancak gerçek bir fistül olmadığı için tiroglossal sinüs de denir.

Kist epiteli genellikle psödostratifiyesilyalı kolumnar epiteldir ancak squamöz epitelde görülebilir. Kist duvarında müköz glandlar ve ektopik tiroid dokusu bulunabilir. Squamöz epitelden kaynaklanan malign dejenerasyon bildirilmiştir.

TK ağrısız, mobil, yumuşak bir kitle olarak karşımıza çıkar. Nadiren hyoid kemik ile tiroid kartilaj arasına sıkışırsa fikse olabilir. İnfekte olduğunda ağrı, ciltte hiperemi ve odinofaji gelişir. Kistin TD ile olan bağlantısı, dilin öne-arkaya hareketleri ve yutma sırasında mobilizasyona neden olur.

TK'nın ayırıcı tanısı dermoid kist, LAP, lipom, ektopik tiroid dokusu, tiroid nodülü, tükrük bezi tümörleri ile yapılmalıdır.

Ayırıcı tanı bazen İİAB'yi gerektirir. Hem tanı koymak hem de hastanın fonksiyon gören tiroid dokusunu saptamak amacı ile tiroid sintigrafisi yapılabilir.

T.K.'nin tedavisi cerrahidir.Ancak kist infekte ise önce bu tedavi edilmelidir. Bu sistemik antibiotiklerle yapılır. İçi pürülan mai ile dolu kistlerde antibiotik penetrasyonunu arttırmak için önce ponksiyon yapılmalıdır. Cerrahi tedavi kistin, duktusun ve hyoid kemik korpusunun eksizyonunu içerir. Bu şekilde yapılan ameliyata "Sistrunk Ameliyatı" denir. Hyoid kemik korpusu ve derin eksizyon yapılmazsa recurrens oranı %50'dir.

Lingual Tiroid:

Dilkökünde ve valleculanın önünde, orta hatta, sapsız, hassas olmayan, kırmızımsı bir kitle olarak yer alır. Sıklıkla benigndir ve orofarinkste yerleşir, diğer tiroid anomalileri gibi kadınlarda fazladır. Disfaji, disfoni, dispne, öksürük ve hemoraji sık görülen semptomlardır. Gebelik sırasında tiroid hormonlarındaki artmaya bağlı belirginleşebilir.

Lingual tiroid squamöz epitelle kaplıdır ve bol miktarlarda ektopik vasküler yapılar içerir. Kitle normal veya immatür tiroid dokusu içerebilir ve bu fonksiyonel veya disfonksiyonel olabilir. Cerrahi; kontrolsüz hipertrioidizm, hemoraji, semptomatik büyüme veya malignite düşünülüyorsa endikedir. Preoperatif tiroid uptake çalışması yapılmalı ve dokunun fonksiyonu ve normal servikal lokalizasyonları incelenmelidir. MRI yine üçboyutlu kesitleriyle önemli bilgi verir. Transhyoid veya transoral yaklaşımla eksizyon yapılabilir.

Lateral Ektopik Tiroid:

Eskiden cerrahi otörler lateral ektopik tiroid dokusunu, metastatik tiroid dokusu olarak kabul etmişlerdi. Ancak zamanla bunun non-malign histolojiye sahip olduğu görüldü.

Ektopik dokunun histolojik analizi yapıldıktan sonra cerrahi tedavide, ipsilateral tiroid lobu ,ektopik dokuya ulaşmada kılavuz olarak kullanılabilir. Eğer ektopik tiroid nodülünde papiller karsinom mevcutsa ipsilateral tiroid lobektomi ile ismusektomi veya tiroidektomi yapılmalıdır.

5-Orta Hat Servikal Defektleri:

Seyrek görülen bu lezyon brankial arkların orta hatta tam birleşmemesi sonucu oluşur. Klinik önemi tiroglossal kist ile karışmasından gelir. Tipik olarak 4 komponent içerir.

1) Deriden yoksun vertikal bir şerit

2) Bu şeritin üst ucunda cilt parçası

3) Şeridin alt ucunda yüzeysel bir çukurluk

4) Bazen mandibulaya kadar uzanan subkutan fibröz doku hattı.

Orta hat servikal defektin tedavisi alttaki fibröz doku ile birlikte eksizyonudur. Cilt defektinin kapatılması bazen Z plastisi gerektirebilir.

6- Teratom:

Her üç germinal tabakayıda içeren konjenital lezyonlardır. Genellikle doğumda mevcuttur ve kitle şeklinde ortaya çıkarlar. 1 yaşından sonra görülmeleri çok seyrektir. Boyutu genellikle büyük olduğu için solunum ve beslenme problemlerine yol açabilir. Teratomun üstündeki cilt normaldir. Maternal hidramniosun predispozan faktör olduğu düşünülmektedir.

Teşhiste radyoloji çok önemlidir. Kalsifikasyon ve kist içindeki dental elementler görülebilir. Trakea ve özefagus itilmiş olabilir. Ayırıcı tanı kistik higroma, brankial kist, laringosel, guatr ve lipom ile yapılmalıdır. Teratomun tedavisi cerrahi eksizyondur. Müdahale edilmeyen hastaların çoğu ölebilir.

7- Dermoid Kist:

Dermoid kist boyunda epidermoid kist, gerçek dermoid kist ve teratoid kist olmak üzere üç şekilde bulunur.

Epidermoid Kist: Squamöz epitelle sarılı, peynirimsi keratinöz materyal içeren, deri ekleri bulunmayan kisttir. En sık görülen tip budur.

Gerçek Dermoid Kist: Squamöz epitelle sarılıdır ve kıl, kıl follikülleri, sebase glandlar, ter bezleri gibi deri ekleri içerir. Konjenital veya akkiz olabilir.

Teratoid Kist: Squamöz epitel yada silialı respiratuar epitelle sarılı olabilir. Tırnak, diş, gland gibi her üç germinal tabakanın eklerini içerebilir.

Dermoid kistler submental bölgeden suprasternal çentiğe kadar orta hatta herhangi bir seviyede olabilir. En sık submental bölgede olur. Tek semptom ağrısız şişliktir. Dermoid kistlerin %20'si ağız içindedir. Myohyoid kasın yüzeyelinde veya derininde olabilir. Tedavi cerrahi eksizyondur.

8- Tortikolis:

Konjenital müsküler tortikolis doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. SCM içerisinde fibrozis ve bunun sonucu olarak kontraksiyon ile kas liflerinin kısalması sebebiyle gleşiir. Etyolojide uterus içinde başın anormal pozisyonda olması, doğum travması, SCM kasının dolaşım bozukluğu, kas içine kanama rol oynayabilir. Çocukta kas içinde hassas olmayan fibröz kitle palpe edilir. Baş lezyon tarafına, yüz ise karşıt tarafa döner.

Tedavi başlangıçta konservatiftir. Pasif germe hareketleri yapılır. bu tedavi başarısız kalırsa cerrahi tedavi yapılır. Tedavi 3-4 yaşından önce yapılırsa yüz asimetrisi tamamen kaybolabilir.

9- Timik Kist:

Timüs 3. ve 4. brankial keselerin aşağı doğru uzanarak orta hatta birleşmesi sonucu oluşur. Bu aşağı inme sırasında oluşan duktusa timofaringeal duktus denir. Bu duktus hayatın 9-10. haftalarında ortadan kalkar. Ancak duktus persistans gösterir ve kistik bir hal alırsa timik kist gelişir. Bu kistler oldukça seyrek görülür.

Timik kist boynun lateralinde, SCM önünde yada supraklavikuler bölgede görülen, ön mediastene doğru uzanan kitle şeklinde belirirler. Öksürük veya solunum sıkıntısına sebep olabilirler. Teşhis için fizik muayene ve radyolojik tetkikler gerekebilir. Tedavisi cerrahi eksizyondur.

10- Plunging Ranula:

Ağız tabanının bir psödokistidir. Sublingual bezin müköz sekresyonunun bloke olmasıyla meydana gelir. Bu kist ağız tabanında kitle olarak görülürse basit ranula, sublingual bezin mylohyoid kası aşarak boynun üst kısmına doğru büyümesi şeklinde olursa plunging ranula adını alır. Basit ranula ağız içinden eksize edilirken, plunging ranulada external eksizyon yapılır.

11- Nörojenik Neoplazmalar:

Konjenital nörojenik lezyonlar baş-boyun neoplazileri içinde incelenebilecekleri gibi, nöral doku orjinli anomaliler olarakta değerlendirilebilir.

İki grupta incelenebilirler

1-Heterotopik beyin dokusu şeklindeki gelişimsel defektler

2-Nörojenik neoplazmalar (nörinoma, nörofibroma, ganglionöroma ve menenjioma).

Nörinoma sinirin bağdokusu kılıfından kaynaklanır (Schwannom). Kranial sinir, visseral veya kutanöz bölgelerden kaynaklı multiple nörofibromlara nörofibromatozis denir. Tip I ve Tip II olabilir. Tipik nöroma, soliter kapsülün içinde bir lezyon ile, uzamış iğ şeklinde hücrelerle, oval veya yassılaşmış nükleus şeklinde görülür. Glial hücre ve ganglion karakterli ganglionöroma baş ve boyunda nadiren görülür. Menenjiomlar genellikle benigndir ve embriyonik aroknoid restten kaynaklanır. Ekstrakranial olarak burun kökünde veya sinüslerde görülebilir. Faringeal nöroma nadirdir ve sert, yuvarlak, düzgün yüzeyli, sarı renkli bir kitle şeklinde görülür. Semptomlar tümörün lokalizasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. Eğer ciltte multiple kahverengi renk değişimleri varsa veya Cafe au lait lekeleri varsa nörofibroma tanısında önemlidir. Tedavi recurrensin sıklığı nedeniyle kitlenin tamamının eksizyonunu gerektirir.

BURUN VE PARANAZAL SİNÜS KONJENİTAL ANOMALİLERİ

1- Nasal Dermoid:

Burun sırtında epitelle döşeli kısa traktustan, nasal dorsumun cildini geçip septumun içinden duraya yada cerebral ventriküle uzanabilen traktusa kadar olan anomalileri ifade eder. Traktus boyunca oluşabilen dilatasyonlar dermoid kist olarak tanımlanır. Baş-boyundaki dermoid kistlerin %10'undan azını oluşturur. Bu kistler kıl, kıl follikülleri, ter ve yağ bezleri gibi deri eklerini içerebilirler. Bu özellik dermoid kisti basit epidermal inklüzyon kistinden ayırır.

Dermoid kist genellikle nasal bölgede orta hatta, subkutan dışa açılımı olmayan bir şişlik şeklinde görülür. Dermoid sinüs ise burun sırtında osteokartilajinöz bileşke seviyesinde derinleşen bir lezyondur. Bazen sadece burun sırtında, zaman zaman içinden pürülan materyal ve kıl yada sebase materyal çıkan bir noktavari lezyon olarak görülür. Kistin traktusu septum boyunca ilerler ve bazen cribriform plate'i geçerek kafa tabanına girebilir. Fistülöz traktusla beraber bir nasal kitle olduğunda teşhis açıktır. Ancak sadece nasal yada septal kitle olduğu zaman ayırıcı tanı hemanjiom, gliom yada ensefalosel ile yapılmalıdır.

Teşhiste CT çok önemlidir. CT'de nasal septumun kemik bölümünde fusiform bir şişlik, nasal çatıda genişleme veya glabellada erozyon görülebilir. Foramen caecumda bir açıklık veya crista gallide bir yarık bulunması intracranial yayılımın göstergesidir.

Tedavide insizyon ve drenaj geçici rahatlama yapabilir ancak nüksü önlemek için tüm traktus ve kistin çıkarılması gerekir. Kistin zamanla genişleyip progresif deformiteye yol açma ihtimali olduğu için çocuk 2-3 yaşına gelene kadar tedavi edilmelidir.

2- Nasal Gliom:

Extradural bölgede glial doku birikimidir. Gerçek bir tümör değildir. Ensefaloselin aksine subaraknoid boşluk ve intrakranial bölgeyle bağlantısı yoktur.

Gliomların %60'ı extranasal, %30'u intranasaldır. %10'u her iki komponenti içerir. Extranasal gliomlar pürüzsüz, baskı ile içe gitmeyen (noncompressible), genellikle nasomaxiller sütür boyunca görülür. Üstteki deri renksiz veya telenjiektazik olabilir ancak kitleye tutunmaz. Lakrimal aparatusa bası olursa epifora meydana gelebilir. İntranasal gliomlar nasal obstrüksiyona yol açarlar. Bu genellikle beslenme problemi olarak kliniğe yansır. Büyük gliomlar septal deviasyon yaparlar veya antrokoanal polip gibi ön veya arka naresten protrüze olabilirler. Pembe-kırmızı polipoid kitlelerdir. Ağlama veya juguler ven basısıyla genişlemezler (Negatif Furtsenberg belirtisi). Geniş gliomlarda nasal iskelette genişleme ve hipertelorizm mümkündür. Gliomların %15'i duramater ile fibroglial bağlantılar gösterir. Bu intranasal gliomlarda daha sıktır.

Gliomun ayırıcı tanısı ensefolasel ve dermoid kistle yapılmalıdır. Gliomun aksine ağlama sırasında juguler vene bası yapıldığında ensefalosel genişler (pozitif Furtsenberg belirtisi). Ayırıcı tanıda iğne biopsisi faydalıdır. Pre-operatif biyopsi yapılmamalıdır. Düz grafiler ve CT teşhiste en faydalı yöntemlerdir.

External gliomların tedavisinde dermoid kistteki gibi tam eksizyon en uygun yöntemdir. İntranasal gliomlarda kitlenin subaraknoid boşlukla bağlantısını araştırmak için kranyotomi yada external etmoidektomi yapılır. Beyin Cerrahları ile ortak yapılmalıdır. Menenjit anamnezi olanlarda, compresibl nasal kitlesi olanlarda, pozitif Furtzenberg belirtisi olanlarda, radyolojik olarak defekt saptanan ve BOS kaçağı olan hastalarda exploratif kranyotomi yapılmalıdır.

3- Ensefalosel:

Kranyal defektin herzaman bulunduğu, meninks ve beynin ekstrakranyal herniasyonudur. Konjenital veya akkiz olabilir. Başka hastalıkların ve sendromların bulgusuda olabilir. %75'i oxipital bölgede görülür. %15'i frontal bölgede olur.

Nasal ensefalosel, sinsipital ve basal tip olmak üzere ikiye ayrılır.

Sinsipital Ensefalosel: Frontal ve etmoid kemik arasında defekt vardır. Yarısı orta hattadır. Nasofrontal, nasoetmoid ve nasoorbital olmak üzere anatomik subgruplara ayrılabilir.

Ensefaloselde pulsasyon olabilir. Compresıbldır ve transillüminasyon gösterir. CT tanıda çok önemlidir.

Basal Ensefalosel: Daha seyrek görülür, Herniasyon, orbital çatıdan, cribriform plate'den veya foramen ovaleden olabilir. Transetmoidal, sfenoetmoidal, transsfenoidal ve sfenoorbital olmak üzere anatomik subgrupları vardır. Tanıda yine CT önemlidir.

Her ikisi içinde tedavi, beyin cerrahları ile ortak yapılacak cerrahi girişimdir.

4- Koanal Atrezi:

Konjenital nasal anomaliler arasında sık görülür. Bilateral olanı 8000 canlı doğumda bir olurken unilateral atrezi iki kat daha sık oranda oluşur. %80 oranında kemik veya membrano-osseöz olur ve %20 oranında membranözdür. Ailesel predispozisyon vardır ve otosomal resesif geçer. Gestasyonel hayatın 45. gününde buccofaringeal membranın ayrılmasındaki yetmezlik sonucu oluşur. Diğer yandan nöral tüpün kapanması sırasında sefolo-nöral krestin migrasyon anomalileride sebep olarak gösterilmiştir. Koanal atrezi ile ciddi kraniofasial anomaliler ve kafa tabanı defektleri sık gözlenir.

Bunlar "CHARGE" başlığı altında toplanmıştır.

C: Coloboma

H: Congenital Heart Disease

A: Atrezia Choanae

R: Retarded Growt and Development

G: Genital anomalies in males

E: Ear abnormalities and deafness

Hemen hemen bütün hastalarda malforme bir aurikula ve hipoplazik inkus ve semisirküler kanal, CT ile saptanabilir. Ciddi sensorinöral ve mixt tip işitme kayıplarına ilave olarak yarısında fasial paralizi görülebilir. Yine 1/4 vakada laringotrakeal anomali oluşabilir.

Bilateral koanal atrezili hastalarda doğumu takiben gelişen respiratuar distres vardır. Etkin solunum çabasına rağmen yeterli hava değişimi ağlama dışında gerçekleşmez. Ağlaması durduğunda ağzı kapanır ve siklik olarak obstrüksiyon ve respiratuar yetmezlik artar.

Unilateral atrezi ise çocuklarda respiratuar distres olmaksızın gelişen, unilateral rinore ile saptanır.

Tanı amaçlı olarak 5 veya 6 numara feeding katater burundan nasofarenxe doğru itilir. Ancak 3 cm'den fazla gitmez. Ayrıca nasofiberoptik endoskopi ve CT obstruksiyonun tipini belirlemede faydalıdır. Özellikle CT ile atretik damağın kalınlığı ve medial maxillanın posteriordan görünümü izlenebilir.

Tedavide birçok metod tanımlanmıştır. Hastanın yaşına, bilateral veya unilateral oluşuna göre uygun metodlar vardır. Tüm metodlarda atretik damak perfore edilip yeni posterior koana oluşturulduktan sonraki sorun granülasyon dokusu gelişimi ve tekrar stenoz oluşmasıdır. Bu nedenle atretik damak perfore edildikten sonra 4 ila 12 hafta süreyle mukozal flebin korunması için stent yerleştirilmesi gereklidir.

NASOFARİNKS VE OROFARİNKS

1- Thornwoldt Kisti ve Rathke Poşu Kisti:

Eğer nasofarinkste endodermin birleşmesi sırasında faringeal segmentte primifif notacord artığı kalırsa bir bursa veya poş oluşur. Yaklaşık %3 oranında görülür. Bu invaginasyon kalıcı olarak birleşebilir ve sonuçta kese yada kanal olabilir. Nasofarinks arka duvar, orta hatta yerleşir. Arkaya doğru ve beyinde oxipital kemiğe doğru uzanır. Eğer bursa inflamasyon nedeniyle tıkanırsa kist gelişir ve eğer kist enfekte olursa abse oluşur.

İnvaginasyonun önünde ve bursanın yukarısında Rathke poşundan küçük bir faringeal hipofiz gelişir ve bu bazen kalıcı olabilir ve sella tursikadan sfenoid korpusa kraniofaringeal sızıntı oluşabilir

Thornwoldt kisti daha çok hayatın 2. ve 3. dekatında klinik olarak izlenir. Kadın ve erkek oranı eşittir. Aralıklı veya devamlı postnasal akıntı, yapışkan bir mukus veya pürülan materyal ile birlikte yutkunma zorluğu, halitozis, kötü bir tat ve nadiren baş hareketleriyle alevlenen oxipital başağrısı görünen semptomlardır. Yine posterior servikal kaslarda sertlik oluşabilir. Nasofaringoskopide düzgün yüzeyli, submukozal, 1-2 cm'lik kistik kitle, orta hatta adenoid bloğun üzerinde gözlenir. CT'de ise posterior nasofaringeal duvarda yumuşak doku kitlesi şeklinde izlenir. Mikroskopik olarak Thornwoldt kisti respiratuar epitelle çevrili duvarda minimal lenfoid doku şeklinde izlenir. Tedavide periosttan eksizyon veya marsupializasyon yapılır.

Rathke poşu kisti ise kuboidal epitelle çevrilidir. İntrakranial olanlarda daha sık olmak üzere başağrısı, galoktore, görme alanı kaybı ve hipopituitarizm izlenir. Tedavi kistin transsfenoidal drenajı ile duvardan biyopsidir. Radyoterapi kontraendikedir.

2- Kordoma:

Primitif notokord artığından köken alan nadir bir malign neoplazidir. %50 oranında sfenooksipital alanda oluşur. ortalama yaş 40-45'tir ve kadın-erkek oranı eşittir. Başlıca belirti ve bulgular nasofaringeal kitle, frontal başağrısı ve kranial sinir paralizisidir. (%60 oranında 8. sinir ve ondan sonraki sıklıkta 9. ve 10. sinir tutulumu olur.)

Gadalonyumlu MRI ile tipinin belirlenmesi ve diğer kondroid varyantlarından ayrımı mümkündür. CT ise kemik destruksiyonu ve cerrahi rezektabilite açısından önemlidir. Tedavi cerrahi rezeksiyon ve Post-operatif RT kombinasyonudur. Prognoz genellikle iyi değildir ve 5 yıllık ortalama sağ kalım %50'dir. Cerrahiye eklenen RT ve genç yaş prognozu olumlu etkiler. Kordoma çocuklarda çok fazla histolojik varyasyon gösterir ve erişkinlerden daha agresif seyreder. AC ve lenf nodlarına olan uzak metastaz çocuklarda daha sıktır.

3- Kraniofaringioma:

Rathke poşundan kaynaklanan kraniofaringioma iyi diferansiye epitelyal elemanlardan oluşur. Nadiren lezyon ilk olarak NF'te görülür. Fakat daha çok sella tursikanın üzerinde intrakranial izlenir. Adolesan ve çocukluk çağı intrakranial neoplazmaların %10-15'ini oluşturur. Klinik bulgular olarak görme alanında defekt, ani körlük, ekstraoküler motor paralizi ve hipopituitarizmdir. Çocuklarda ortalama görülme yaşı 7,5'tur ve cinsiyet sıklığı eşit olarak izlenir.

Tanıda MRI ile değerlendirilir. Tedavi modaliteleri tartışmalıdır. Güncel tedavi yaklaşımı 5 cm'den küçük tümörlerde cerrahi rezeksiyon sonrası RT uygulamasıdır. 10 yıllık sağ kalım oranı %90 civarındadır.

4- Teratoma: (Nasofaringeal teratoma)

Baş-boyundaki tüm teratomların %12 ila %9'unu oluşturur. Kızlarda 6 kat daha fazla görülür. Tipik olarak lateral ve süperior duvarda izlenir ve 4 temel tipi vardır.

1) Dermoid kist

2) Teratoid kist

3) Gerçek teratom; endoderm, mesaderm ve ektaderm kompozisyonu ile spesifik doku ve organ farklılaşmalarını içerir.

4) Epignothis

Klinik olarak doğumda vardır, saçlı polibe benzer ve pedinküllü bir kitle şeklinde nasofarinkste izlenir, orofarinkse uzanım gösterir. Nasal obstruksiyon, disfaji ve bol sekresyon mevcuttur. CT ve MRI, kitlenin sınırları ve intrakranial uzanımı hakkında bilgi verir. Cerrahi yaklaşımda havayolu güvenliğine dikkat etmek gerekir. Transoral yaklaşılacaksa veya servikal teratomun erken eksizyonu yapılacaksa trakeotomi gerekebilir. Kanama NF teratomlarında önemsenmeyecek kadar azdır. Çünkü bu tür teratomlar damar yapısından fakirdir. Tamamen çıkarılırlarsa rekurrens nadirdir.

ORAL KAVİTE VE DUDAK ANOMALİLERİ

Oral kavitede çok sayıda konjenital anomali izlenir. En majör anomali yarık damak ve dudak deformitesidir. Bunun dışında dilde görülen anomaliler arasında aglossia, mikroglossia ve makroglossia sayılabilir. (Lenfanjioma ve hemanjioma sekonder olarak gelişebilir veya Down Sendromuna eşlik eder.) Lingual frenulum gelişimindeki bozukluğa bağlı ankyloglossia (kısa frenulum) gelişebilir. Tedavide yapılacak Z plasti ve frenuloplasti için indikasyon, dilin mandibuler alveolun ötesine çıkarılmasında yetersizlik veya maxiller alveolusa temasta yetersizlik görülmesidir. Diğer glossal anomaliler dermoid kist, hamartom, lingual tiroid, yarık dil, median rhomboid glossitis ve enterik duplikasyon kistidir.

Nazoodontojenik kistler ise embriyojenik birleşme sırasında olan gelişimsel defektlere bağlı meydana gelir. Epitelyal artıklara bağlı, orta maxiller kistler (median alveoler, nasal palatal, median palatal) ve lateral maxiller kistler (globomaxiller, nazolabial) görülür. Tedavi basit insizyon ve drenajı içerir.

Yarık damak dışındaki dudak anomalileri; microstomia, konjenital pits (çukurlar) ve double lip'tir.

Yine yenidoğan kız çocuklarında görülen orijini bilinmeyen nadir lezyonlar olarak alveolden kaynaklanan konjenital epulis veya gingival granüler hücre tümörü görülebilir.

1- Yarık Damak ve Dudak Anomalisi:

Baş ve boyunun en sık konjenital malformasyonudur. Yaklaşık her 700 ila 1000 doğumda bir görülür. Önceki kardeşte bulunması riski arttırmaktadır. Yine bazı etnik gruplarda daha sık gözlenir. Yarık damak ve dudak birlikte veya izole ayrıca sendromik veya nonsendromik olarak sınıflandırılabilir. Birlikte olduğunda E/K oranı 2/1 iken izole yarık damakta oran 1/2'dir.

Sendromik yarıkların nedeni bir gen transmisyonu, kromozomal hatalar, teratojenisite veya çevresel faktörler olabilir. Baş ve boyunda bu sendroma ilave olarak maxiller veya malar hipoplazi, anormal kepçe veya kulak atrezisi, fasial sinir parezi veya paralizileri birlikte görülebilir.

Nonsendromik yarıklarla birlikte açık olmayan 1. veya 2. brankial ark anomalileri veya sistemik organ malformasyonları izlenebilir. Bu yarıkların nedeni multifaktöryel kalıtımlardır ve esaslı bir alile genetik danışmanlığı yapılması gerekmektedir.

Anatomi:
Dudakları, orbikularis oris kası öncülüğünde hareketli muskuler sfinkterler meydana getirir ve motor innervasyonunu fasial sinir sağlar. İç yüzeyi mukoza dış yüzeyi ise ciltle kaplıdır. Üst dudakta, dudağın cilde yakın kıvrımlarından nazik bir ark oluşur (Cupids bow) ve bunun üzerinde filtrum ve kolumella vardır.

Damak önde sert ve arkada muskuler yumuşak damaktan oluşur. Öndeki primer damak, tirianguler premaxillaya ilave 4 insisiv diş ve alveoler sırttan oluşur. Yumuşak damak ise 5. kranial sinirden innerve olan tensor veli palatini kası ve faringeal pleksustan innerve olan levator veli palatini kası, muskulus uvula, glossopalatin ve palatofaringeus kasından oluşur.

Embriyoloji:
Dudak alveol veya damak yarığı orta yüzde yumuşak doku ve iskelet birleşme anomalileridir. Fetusun normal gelişiminde median nasal process ile maxiller process, üst dudak, premaxilla ve alveoler procesin yerini tutan segment civarında birleşirler. Bununla birlikte premaxilla ve alveolus primer damağı oluşturur. Gestasyonel hayatın 8. ve 10. haftaları arasında insisiv foramen yakınında premaxilla ve nasal septum ile ikincil damağın elemanlarının herbiri palatal proçesi oluşturmak üzere birleşirler. Palatal büyüme arkadaki yumuşak yapılara ve uvulaya doğru ilerler. Bu noktada mezodermal dokunun gelişimindeki yetersizlik sonucu palatal segmentin birleşme eksikliği ve yarık damak oluşur. Bu birleşme eksikliğine dudak ve alveoler proçes eşlik edebilir veya izole olabilir. Embriyonel hayatın ilk 2 ayı sırasındaki mesodermal doku göçündeki duraklama yarık dudak deformitesiyle sonuçlanır. Yarık damağın yarık dudağa eşlik etme insidansı giderek artmaktadır.

Yarık Damak ve Dudaklı Hastaya Yaklaşım:
Baş boyun cerrahı bu hastalarda birçok bölümle ortak bir takım gibi hareket etmelidir. Oftalmoloji, genel plastik cerrahi, nöroşirurjist, odyolojist, konuşma ve dil patolojisti, ortodontist, genetik danışman, dişçiler, sitologlar, psikiatristler, sosyal hizmet uzmanları ve hemşireler bu takımda yer almalıdır. Bu takımın amacı normal anatomi ve fizyolojinin restorasyonu ile dudak ve/veya damağın muskuler rekonstrüksiyonu ve normal fasial gelişmeye izin vererek büyüme ile oluşacak rahatsızlıkları minimalize etmektir.

Yarıklı infantlar için başlangıçta önemli olan uygun yemek ve beslenmenin teşisidir. Unilateral veya bilateral yarık dudaklı çocuklarda beslenme genellikle iyidir ve anne sütü veya süt verilebilir. Bilateral yarık dudaklı, alveol veya damaklı çocuklarda önemli beslenme problemleri oluşur. Beslenme dik pozisyonda yapılmalı ve regurjitasyon minimalize edilmelidir.

Cerrahi uygulama zamanı tartışmalıdır. Ancak genel görüş yarık dudağın üçüncü ayda, yarık damağın ise 12. ayda tamiridir. Cerrahi tamirin planlanmasında defektin sınıflaması önem taşır.

Yarık damak ve dudağa sekonder problemler olarak; nasal solunum problemleri, kosmetik nasal defekt, velofaringeal yetersizlik ile birlikte recurrent akut ve kronik otitis media ile efüzyon gelişebilir.

2- Pierre Robin Sendromu:
Klasik Pierre Robin Sendromu glossoptozis, mikrognati ve yarık damak (vakaların %50'si) şeklinde izole edilebilir. Nonsendromik konjenital anomali veya daha büyük anomalilerin bir bölümü içinde olabilir. Fasial dismorfizm, kardiak defektler, mental retardasyon ve kas iskelet anomalileri olabilir.

Herediter sebepler yüzünden veya gestasyonel ilk 4 ay içinde intrauterin hasara maruz kalma ile olabilir.Okuler ve kulak anomalileri eşlik edebilir. Cinsiyetlerde görülme oranları eşittir.

Çocuklar havayolu obstrüksiyonu için yüksek risk altındadır ve sonuçta hipoksemi,cor pulmonale,kuvvet kaybı ve cerebral anoksi gelişebilir.Obstrüktif sleep apne ve horlama sıktır.Primer ölüm sebebi aspirasyondur.Hastalar başlangıçta yüzükoyun pozisyonda ve yüksek kalorili gavajlarla beslenmelidir.Respiratuvar distres veya güçsüzlüğe bağlı yetmezlik geliştiği zaman modifiye glossopeksi (dil mandibuler alveolus ve alt dudağa bağlanır) yapılır.Yatakta uyurken yapılan polisomnografi ayırıcı tanıda kullanılır. Trakeotomi bu müdahalelerden fayda görülmediğinde denenir.

3- Tükrük Bezlerinin Kongenital Anomalileri:
Çok nadir görülürler.Parotis bezi 1. ve 2. brankial ark anomalilerine eşlik edebilir.Tükrük kanalında kongenital sialoadenit ile kistik dilatasyon oluşabilir.Çocuklarda sedasyon altında yapılacak sialografi duktal ektaziyi tanımada yardımcı olur.Eğer obstrüksiyon ve staz gelişirse rekürren enfeksiyon oluşur ve yedinci sinir korunarak parotidektomi gerekebilir.Konjenital kist tükrük bezinin yakınında veya içinde olabilir.Onlar tükrük bezinin gelişmesinde defekte yol açabilirler veya 1.brankial anomali ile ilişkili olabilirler.

4- Primer Silier Diskinezi (Kartegener Sendromu) :
Anormal silier yapı ve fonksiyona sekonder gelişen rekürren üst ve alt solunum yolu enfeksiyonu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.Diğer bir terminoloji ile immotil siliya sendromu ; bronşektazi, kronik sinüzit, situs inversus ve steriliteden oluşur.

KONJENİTAL LARİNGEAL ANOMALİLER

1- Laringomalazi:

En sık görülen konjenital laringeal anomalidir. bu duruma supraglottik kartilaj, arytenoid mukozası, aryepiglottik fold ve epiglotun inkordinasyonu ve fleksiditesindeki artışın neden olduğu düşünülür. Genelde doğumda da semptom olabilir fakat yaşamın ilk 5 haftasından sonra tedricen artan ve yüksek oranda gelişen inspiratuar stridor ve bazende beslenme güçlüğü oluşur.

Laringomalazi terminolojisi tartışmalıdır ve konjenital laringeal stridor, konjenital laringeal obstrüksiyon, konjenital stridor of infants ve inspiratuar laringeal kollaps sinonimleridir.

Yenidoğan stridorları arasında en önemli sebeplerden biridir. Bazı çocuklarda otozomal dominant geçiş saptanır. Howkins ve Clark fiberoptik bronkoskoplarda yaptıkları 453 hastalık taramada 84 primer ve 29 sekonder laringomalazi saptamışlar. Nusbaim ve Maggi yine flexible bronkoskoplarla yaptıkları respiratuar distresli 297 çocuğun %68'inde laringomalazi saptamışlar. Başka otörlerin çalışmalarında da bu oran %50 ila %75 arasında verilmektedir.

Muayenede tipik bulgular kendi üzerine kıvrılmış (omega), inspirasyonda arkaya prolabe olan epiglot, uzun ve inspirasyonda mediale dönen ariepiglottik fold, normalden daha büyük ve inspirasyonda prolabe olan aritenoidler, Laringomalazide bunların herhangi biri yada birkaçı olabilir. Ancak bu bulgular bazen stridoru olmayan çocuklarda da görülür.

En önemli semptomlar inspiratuar, intermitten ve değişen şiddetlerde olan stridor, beslenme problemleri ve gastrik reflüdür. Stridor beslenme, eforla yada supin pozisyonla artarken, başın ekstansiyona gelmesi veya yüzükoyun yatmayla azalır. Çocukların ağlamaları tamamen normaldir ve siyanoz yoktur. Semptomlar doğumdan kısa süre sonra başlar ve 8. aya kadar giderek artan şiddette devam eder ve 9. ayda plato oluşur ve ondan sonra düzenli olarak ilerler. Stridorun ortalama süresi 4 yıl 2 aydır.

Tanı sıklıkla semptom ve bulgularla, flexible laringoskopiyle ve lateral boyun ve göğüs radyografisi ile konur. (Subglottik lezyon dışında). Hawkins ve Clark yenidoğanda dahi flexible laringoskopinin efektif olduğunu göstermişlerdir. Ancak dezavantaj olarak laringomalozinin orta formlarında eğer çocuk ağlıyorsa isabet olmayabilir. Yine direk laringoskopi ve bronkoskopi tanıda önemli yer tutar.

Laringomalazi genellikle kendini sınırlayan bir hastalıktır. Birçok vakada dikkatli gözlem ve bekleme yeterlidir. Hastaların %10-15'inde obstruktif sleep apne, cor pulmonale ve gelişme bozukluğunun olması, yine birden fazla lezyonun birarada olması nedeniyle cerrahi müdahaleye başvurulur.

Geleneksel olarak havayolu trakeotomi ile sağlanır. Yine bazı vakalarda hyomandibulopeksi başarılı sonuçlar vermektedir. Bu yöntemde hyoidle mandibula birbirine mümkün olduğunca yaklaşacak şekilde sütüre edilmektedir. Ayrıca supraglottik doku eksizyonu ve epiglotoplastide yapılabilecek cerrahi tedavi yöntemleridir.

2- Laringeal Web:

Supraglottis, glottis ve subglottiste görülebilen, konjenital laringeal lezyonların %5'ini oluşturan nadir lezyonlardır. Akkiz lezyonlar konjenitalden daha sıktır (60:40). Diğer anomaliler özellikle üst havayolu anomalileri ile birlikteliği sıktır. Genelde doğumda semptom verir. 1 yıl içinde %75'i semptomatiktir. Vokal disfonksiyon semptomları ön plandadır, ikinci en sık görülen semptom obstruksiyondur.

Weblerin %75'i glottik bölgededir. Kalınlığı kolaylıkla yırtılabilen bir membrandan kalın fibröz bir banda kadar değişebilir.

Cohen laringeal Webleri 4 formda incelemiştir.

Tip I: Dokular uniformdur ve subglottik uzanım göstermezler. Weble birlikte gerçek vokal kordlar açık görülür. Havayolunun %35'inden azını daraltan lezyon vardır. Boğuk seslilik mevcuttur. Ancak önemsiz derecededir.

Tip II, III, IV: Giderek webin semptomları, subglottik uzanımı ve havayolu obstrüksiyon derecesi artmaktadır.

Tanıda esas yöntem GAA direk laringoskopidir. Yine flexible endoskopi kullanılmaktadır.

Tedavi webin kalınığına bağlıdır. İnce webler bistürü veya CO2 lazer ile endoskopik olarak tedavi edilebilir. Daha kalın webler trakeotomi ve açık laringeal prosedürler gerektirir.
3- Vokal Kord Paralizisi:

İkinci sıklıkta görülen laringeal anomalidir. Periferik veya santral defisite bağlı olarak unilateral yada bilateral olabilir.

Bilateral paraliziler daha sık görülür. Tamamen normal çocuklarda olabileceği gibi daha çok meningomyelosel, hidrosefali yada Arnold-Chiari malformasyonu ve doğum travması olan çocuklarda da görülebilir. Doğum travmasına bağlı olanlar 6-9 ay içinde spontan düzelebilir.

Unilateral paralizi daha çok solda görülür. Etyoloji genellikle belli değildir. Ancak bazen ventriküler septal defekt, Fallop tetralojisi, büyük damar anomalileri, Patent duktus arteriosus gibi anomaliler yada doğum travması, sol n.laringeus recurrensi hasara uğratabilir. Unilateral paralizi çocuklarda kardinal bulgular güçsüz, kaba bir ağlama, pharingeal sekresyonların aspirasyonu, siyanotik ataklardır.

Paralizi teşhisi laringoskopi ile konur. Her iki tarafın kord ve arytenoid hareketleri karşılaştırılır.

Bilateral paralizilerde havayolu obstrüksiyonuna yönelik trakeotomi açılır. İlk birkaç yılda düzelme olabileceği için beklenmelidir. Düzelme yoksa çeşitli cerrahi yöntemler denenebilir. Unilateral paralizili hastalarda spontan düzelme yoksa, aspirasyonu önlemek için paralizili korda polytetrafloretilen (Teflon) injeksiyonu yada eksternal medializasyon teknikleri uygulanabilir.

4- Konjenital Subglottik Stenoz:

En sık görülen üçüncü konjenital larinx anomalisidir. Embriyolojik gelişim sırasında epitelyal füzyondan sonra rekanilazasyonun tam olmamasından kaynaklanır. En hafif formunda cricoid halka normalden biraz daha dardır.

Hafif ve orta derecede stenozu olan çocuklar genellikle asemptomatiktir. Ancak bir ÜSYE sonrası obstruksiyon olabilir. Bifazik stridor, hava açlığı, suprasternal ve supraclaviküler çekilme ortaya çıkar. Ağlama genellikle normaldir. Obstruksiyon şiddetliyse disfaji ve beslenme problemleri ortaya çıkar. Recurren crup ataklarına neden olabilir.

Lateral havayolu grafileri subglottik stenozu gösterebilir, ancak teşhis larinksin endoskopik muayenesi ile konur. Matür doğumlarda 4 mm'den, prematörlerde de 3 mm'den daha dar havayolu stenoz olarak kabul edilir. Endotrakeal entübasyon yada akkiz stenoza yol açabilecek bir başka sebep bulunamazsa konjenital olarak kabul edilir.

Subglottik stenoz, membranöz, kartilajinöz veya ikisi bir arada olabilir. Membranöz tipte subglottik bölgede fibröz konnektif dokuda bir artış veya müköz glandlarda bir hipertrofi vardır. Genellikle çepeçevre bir stenoz vardır ve en dar yeri cordların 2,5 mm altındadır. Kartilajinöz tip değişik olabilir. Ancak en sık olarak cricoid kartilajın kalınlaşması veya deformasyonu sonucudur.

Subglottik stenozların çoğu larengeal gelişme oldukça düzelir. Şiddetli obstruksiyonu olan hastalarda trakeotomi açılır ve subglottik bölge endoskopik olarak periodik muayene edilir. Vakaların çoğunda 3-4 yaşında dekanülasyon mümkün olabilmektedir. Dilatasyon ve lazerin tedavide pek yeri yoktur.

5- Laringotrakeaösefageal Cleft:

Seyrek görülen ancak yüksek mortaliteye sahip konjenital anomalidir. Mortalite oranı sadece anomalinin şiddetine bağlı değil teşhis ve tedavideki gecikme, diğer konjenital anomalilerle birlikteliğe bağlı artmaktadır. Sadece interarytenoidal bölgedeki bir yarık olması gibi hafif formu veya cricoid kartilajıda içine alacak şekilde ösefagusa doğru uzunca bir yarık oluşması gibi ağır formları vardır.

Hastaların en önemli problemleri beslenme ve aspirasyona bağlı solunum problemleridir.

Tanıda radyolojik değerlendirme ve endoskopik muayene kullanılır.

Tedavide temel amaç solunum desteğinin sağlanması, aspirasyonun önlenmesi ve defektin tamiridir.

6- Laringeal Atrezi:

Larengeal açılmanın oluşmadığı zaman gelişen atrezi glottis seviyesinde veya glottisin yakınında obstruksiyona yol açar. Oldukça nadir bir lezyondur ve l987'ye kadarki dünya literatüründe 51 vaka raporlanmıştır.

7- Cri-du-Chat Sendromu:

Yeni doğanlarda kedi miyavlaması gibi ağlama ile karakterize bir kromozomal anomalidir. Beşinci kramozomun kısa kolunda defekt vardır. Yüksek perdeli bir stridor bulunur. Endoskopik muayenede, laringomalaziye benzer bir şekilde uzun, kıvrılmış, sarkık bir epiglot vardır. Bu durum muhtemelen interarytenoid kasların paralizisine bağlıdır. Diğer anomaliler arasında mikrosefali, hipertelorizm, generalize hipotoni, mental retardasyon sayılabilir. Prognoz kötüdür.
KONJENİTAL KULAK ANOMALİLERİ

Mikrotia, Atrezik Kanal ve Orta Kulak Anomalileri

Kulak malformasyonu ile doğan çocuklar yaşamları boyunca işitsel ve fasial deformiteden kaynaklanan sosyal problemleri yaşarlar. İlave olarak vestibüler sistem rahatsızlığı motor gelişmeyide geciktirecektir. Sıklıkla bu anomaliye mandibuler hipoplazi, diğer fasial ve iskelet sistemi anomalileri eşlik eder. Yine nöral yollarda, kranial sinirlerde ve intrakranial yapılarda disfonksiyon olabilir. Ayrıca bu olayın yaratacağı psikolojik sorunlar, sosyal ve ekonomik problemler, yine işitme kaybından dolayı bağımlı bireyler olması önemli noktalardır.

Embriyoloji:

Ebriyolojik olarak iç kulak, orta ve dış kulaktan ayrı olarak ektodermden gelişir. Buna karşılık dış ve orta kulak 1. ve 2. brankial arklar ile bunların arasındaki oluklardan gelişmektedir.

Kulak kepçesi intra uterin hayatın 6. haftasında gelişmeye başlar, 6 kıkırdaklaşma noktasına sahiptir. Üçüncü ayın sonunda kulak kepçesi gelişmesi tamamlanır.

2. ayda epiderm I. sillon boyunca içeri doğru göç eder ve dış kulak yolunu fibroepitelyal bir burjon halinde doldurur. Bu burjonun iç kısmı yaprak şeklinde incelir ve kulak zarını yapar. Aynı süre içinde Meckel kartilajının ucunda inkus ve malleus ve Reichert kartilajının üst ucundan stapes teşekkül etmeye başlar ve intrauterm 4. ayın sonunda gelişmelerini tamamlayarak erişkin çaplarına ulaşırlar. 7. ayın sonunda mukoza ile örtülürler.

6. ayın sonunda fibroepitelyal burjon iç kısmından boşalmaya başlar ve dış kulak yolunu yapar. 7. ayın sonunda gelişme tamamlanır.

Etyoloji:

Atrezi ve Mikrotia kalıtımsal defekt veya intrauterm enfeksiyon (rubella, sifiliz), iskemik yaralanma (Hemifacial mikrosomia) veya toksine maruz kalma (thalidomide, tritmoin) yüzünden embriyolojik gelişimin bozulması ile birlikte gelişen sendromlarla görülür.

Bunlar arasında Usher Sendromu, Waardenburg Sendromu ve nörofibromatozis gibi moleküler biyolojik temeli ve genetik lokalizasyonu bilinen, genellikle orta ve dış kulak yolu anomalisi ile karakterize sendromlar vardır.

Aural atrezi yaklaşık 20.000 canlı doğumda bir görülür. İç ve orta kulağın gelişimi ayrı olduğu halde vakaların %12 ile %50'sinde iç kulak anomalisi eşlik eder. %30'unda atrezi bilateraldir, erkeklerde ve sağ kulakta daha sık görülür.

Embriyojenik hasar sonrası aural atrezi ve diğer organ sistemlerinin etkilenmesi süpriz değildir. Atrezili hastalarda eşlik eden organ anomalileri olarak, nörocranium defektleri (Crouzon's veya craniofacial dysostosis), SSS (Mental retordasyon), oral kavite (1. ve 2. brankial ark sendromları), göz (Goldenhar's Sendromu), boyun (branchial fistulas), CHARGE Sendromları (Coloboma, Heart defect, Choanal atresia, Retarded growth, Genitoüriner defects ve Gar anomalres), Treacher Collins Sendromu (mandibulofacial dysostosis), Duane Sendromu (abducens paralizisi ve içe çökük göz), VATER Sendromu (Vertebral defects, Anal atresia, Tracheoesophageal fistula, Renal defect ve Genital anomaliler ve Pierre Robin Sendromu sayılabilir. Kromozomal anomalilerde de dış ve orta kulak yapıları etkilenebilir (Turner Sendromu ve Trizomiler).

Tanı ve Değerlendirme:

Microtia'nın ciddi vakalarda inspeksiyon tanıda yeterlidir. Anormalliğin derecesine göre mikrotic kanal 3 grade 'de sınıflandırılabilir.

Grade I: Kanal atrezisinin yanında airucula gelişmiştir ve karakteristik anatomik landmarklar normaldir. Pretragal deride bir çıkıntı mevcuttur.

Grade II: Helix rudimenterdir ve lobül gelişmiştir.

Grade III: Amorfoz deri çıkıntısı mevcuttur.

Bütün evrelerde geniş morfolojik varyasyonlar bulunur. Auricula bütün haliyle yatay veya normalden aşağıda olabilir. Kepçede aksesuar ekler (Pretragal çıkıntı ve/veya kıkırdak) ve preauriculer sinüs bulunabilir. Dış kanal değişik derecede stenotik veya atretik olabilir. Stenozlu vakalarda squamöz epitelin birikmesine bağlı kolesteatom ve kemik destruksiyonu gelişir.

Normal dış kulak ve timpanik membran ile anormal timpanik kavite olabilir. İzole ossiculer anomalilerde normal otoskopik muayene ve iletim tipi işitme kaybı gözlenir. Ossiculer fiksasyon değişik derecelerde olabilir. Ayrıca kemik gelişimindeki yetersizliğe bağlıda ossiculer ileti bozulabilir. Bunlarda cerrahi tedavi ile başarılı sonuçlar alınabilir. Bununla birlikte ossiculer fiksasyon cochlear capsül anormalliğinden olabilir ve özellikle varyatif fasial sinirle birlikte olabilir ve cerrahiden faydalanmayı zorlaştırabilir.

Otik kapsül anormalliğine bağlı gelişen stapedial fiksasyon sıklıkla iç kulak ve subaraknoid yüzey arasındaki anormal birleşmeye bağlı gelişir. Bu örnekte stapez manüplasyonu persistan BOS kaçağı ile sonuçlanır.

Orta kulakta eşlik eden vasküler malformasyonlar olabilir. Örneğin; yüksek juguler bulb, persistan stapedial arter ve karotid arterin anormal seyri sayılabilir.

Tanıda, ilave olunan yapısal anomalilerin gösterilmesinde CT gereklidir. Axial, koronal ve sagittal planda ve ince dilimlerde alınacak kesitlerle daha karmaşık malformasyonlarında tanısı konabilir. CT; kanal atrezisinin derecesi ve atretik yapının kalınlığı, orta kulak ve mastoid pnömotizasyonu, plenoid fossa ve mastoid arasındaki uzaklık, fasial sinirin intratemporal izlediği yol, malleus, incus, stapez ve oval pencerenin durumu ve gizli bir kolesteatoma gelişimi hakkında bilgi verir.

Mikrotia ve kanal atrezisi olan her çocukta BERA yapılması gerekir. Mikrotialı vakalarda normal kanal yapısına rağmen ossiculer malformasyona bağlı iletim kaybı olabilir. Unilateral atrezili hastalarda karşı kulağın normal görünmesine karşın işitme kaybı seyrek değildir. Bilateral atrezili ve vakalarda da bir kulakta iletim tipi diğerinde nörosensorial kayıp olabilir. Hastalara değişik odyometrik değerlendirmeler (serbest saha oyun odyometrisi, pür ton odyometri, impedansmetri ve stapez refleksi) çocuğun gelişimi ve kooperasyonu oranında yapılabilir.

Mikrotia ve Aural Atreziye Yaklaşım:

Medikal Yaklaşım: Küçük çocuklarda ilk düşünülecek şey işitmenin iyileştirilmesini sağlamak olmalıdır. Kulak deformitesi olduğu zaman BERA ile işitme kaybının tipi ve düzeyi erkenden saptanmalıdır. Erken cihazlama, işitsel eğitim ve speech terapi konuşmaya olanak sağlayacaktır. Bilateral atrezili vakalarda cihazlama kemik iletimli aletlerle erkenden tercihen ilk 5 ay içinde yapılmalıdır. Unilateral atrezili çocuklarda görünüşte normal olan karşı kulakta iletim kaybı varsa havayolu iletimli aletlerle cihazlama gerekmektedir.

Cerrahi Yaklaşım: Karşı kulağı normal duyan unilateral atrezili vakalarda mikrotia'nın tamiri elektiftir ve çocukluk çağı boyunca daha az aciliyeti vardır. Bilateral atrezi olduğu zaman reconstruktif cerrahi oldukça erken yaşta yapılmalıdır. Konuşmanın başlamasından önce yapılmasına özen gösterilmelidir (12-18 ay). Genellikle alt kostokandral bölgeden alınacak kıkırdak gerft kullanılır. Greftin donör bölgesinde yeterli büyüme ve füzyonu genellikle 5-6 yaşlarında olur. Birçok otorde 5 yaşın sonunda pnömotizasyonun gelişmesiyle restorasyonun daha uygun olacağını belirtmişlerdir. Çocuklarda sıklıkla geçirilen ÜSYE ve östaki tüpü disfonksiyonlarıda reconstruktif cerrahi geciktirebilir.


HEPİNİZE SAĞLIKLI YAŞAM DİLERİZ.


KAYNAK:kbb.uludag.edu.tr

No comments: